Bài 4: Đột biến cấu trúc NST

Mục tiêu đạt được trong bài giảng Đột biến cấu trúc NST là:

• Nêu được khái niệm đột biến NST.
• Phân biệt được đặc điểm của 4 dạng đột biến cấu trúc. 
• Trình bày được nguyên nhân cơ chế phát sinh, hậu quả vai trò và ý nghĩa của các dạng đột biến. 

Chào các em! Hôm nay chúng ta sẽ tiếp tục đến với nội dung thứ 2 của chuyên đề 3 đó là Đột biến NST thì bây giờ để đến với bài đột biến cấu trúc NST các em phải lưu ý một số điểm như sau: Thầy sẽ nhắc lại về NST của sinh vật:

I. Đột biến cấu trúc:

1. Khái niệm:

Là những biến đổi trong cấu trúc NST 

→ Sự thay đổi số lượng gen, trình tự sắp xếp các gen trên NST đó.

2. Phân loại:

* Mất đoạn:

⇒ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra và mất

⇒ Hậu quả: Mất đoạn NST 21 → ung thư máu

                  Mất đoạn NST 5 → hội chứng mèo kêu

* Lặp đoạn:

⇒ Hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 hay nhiều lần

⇒ Cơ chế: sự đứt gãy, nối các đoạn NST một cách ngẫu nhiên

⇒ Hậu quả: Mất cân bằng hệ gen

                  Làm tăng cường hoặc giảm sự biểu hiện tính trạng

Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ruồi giấm → mắt lồi → mắt dẹt

* Đảo đoạn:

⇒ Đảo đoạn 1 đoạn NST đứt ra và quay 180⁰

⇒ Cơ chế: Sự đứt gãy và nối đoạn NST 1 cách ngẫu nhiên

⇒ Hậu quả: Đảo đoạn chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen, không làm mất hoặc thêm số lượng gen

⇒ Ít gây hậu quả đến sức sống của sinh vật

* Chuyển đoạn:

⇒ Hậu quả:Nếu chuyển đoạn lớn → gây hậu quả nghiêm trọng, chuyển đoạn nhỏ có lợi cho sinh vật.

Ví dụ: Chuyển đoạn NST 22 và 9 → NST 22 ngắn → ung thư

II. Đột biến số lượng NST:

1. Lệch bội:

- Khái niệm: Là sự thay đổi số lượng NST xảy ra trong 1 hoặc 1 số cặp NST

- Các trường hợp:

2n + 1: Tam nhiễm

2n - 1: Một nhiễm

2n - 2: Khuyết nhiễm (thể không)

2n + 1 + 1: Tam nhiễm kép

* Nguyên nhân và cơ chế:

Do sự rối loạn trong phân bào, các NST nhân đôi nhưng không phân li

Ví dụ:

          n + 1      x       n

→ F₁: 2n + 1

* Hậu quả: