Bài 1: Các PP nghiên cứu di truyền người

Sau khi học xong bài Các PP nghiên cứu di truyền người  này các em cần:

• Hiểu được sơ lược về Di truyền y học 
• Nêu được một số tật và bệnh di truyền ở người
• Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng đao, ung thư.

I/ Những thuận lợi và khó khăn

1/ Thuận lợi

- Được nghiên cứu đầy đủ và toàn diện nhất.

- Giải mã bộ gen người -> cung cấp những hiểu biết về bộ gen -> giúp cho việc nghiên cứu di truyền ở người được dễ dàng hơn ( có khoảng 300.000 gen)

2/ Khó khăn

- Tuổi thọ lớn, ít con, vòng đời dài...

- Bộ NST 24-46 (23 cặp), ít sai khác khi xảy ra các biến dị -> khó nghiên cứu

- Đạo đức và đời sống xã hội -> không thể áp dụng các phương pháp lai hay gây đột biến đối với người.

II/ Các phương pháp nghiên cứu du truyền ở người

Gồm 5 phương pháp:

* Nghiên cứu phả hệ

* Nghiên cứu trẻ đồng sinh

* Nghiên cứu tế bào

* Nghiên cứu di truyền quần thể

* Nguyên cứu sinh học phân tử

1/ Phương pháp nghiên cứu phả hệ

* Mục đích:  Nghiên cứu sự di truyền của 1 tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng học qua vài thế hệ (khoảng 3 thế hệ )

* Nội dung 

- Xác định tính trạng trội hay lặn.

- Do 1 hay nhiều gen quy định

- Nằm trên NST thường hay NST giới tính

* Kết luận

- Tóc xoăn, mắt nâu > tóc thẳng, mắt đen

- Phát hiện ra bện máu khó đông, bệnh mù màu 

->do gen lặn nằm trên NST giới tính X

- Tật dính ngón tay 2,3, túm lông ở tay -> do gen lặn, nằm trên NST giới tính Y

- Bệnh phenul ketomên, bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường

- Bệnh hồng cầu nối liền, do đột biến gen trội nằm trên NST thường.

2/ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

* Mục đích: Nghiên cứu những đứa trẻ sinh ra từ cùng 1 người mẹ trong 1 lần sinh

Sinh 2,3,4,...

Trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng

* Nội dung 

+ Trẻ đống sinh cùng trứng

=> Những đứa trẻ được sinh ra do 1 trứng được thụ tinh bởi 1 tinh trùng

=> Trẻ sinh cùng trướng có cùng hệ gen, cùng giới tính, cùng nhóm máu

+ Trẻ sinh đôi khác trứng

Trứng 1 + tinh trùng 1 -> hợp tử 1 -> cơ thể 1

Trứng 2 + tinh trùng 2 -> hợp tử 2 -> cơ thể 2

=> Những đứa trẻ sinh đôi khác trứng là do nhiều trứng được thụ tinh bởi nhều tinh trùng và sinh ra vào cùng 1 thời điểm (giống như anh, chị em trong các lần sinh)

=> Trẻ sinh đôi khác trứng có hệ gên khác nhau-> giới tính có thể giống hoặc khác, nhóm máu có thể giống hoặc khác.

+ Nội dung nghiên cứu

- Nuôi trẻ sinh đôi cùng trứng trong các môi trường khác nhau

- Nuôi trẻ sinh đôi khác trứng trong các môi trường giống nhau

* Kết quả

- Nhóm máu, mù màu, máu khó đông... không chịu ảnh hưởng của môi trường

- Trí thông mính, chiều cao... vừa di truyền, chịu ảnh hưởng của môi trường.

3/ Phương pháp nghiên cứu tế bào

* Mục đích Tìm ra khiến khuyết nhiễm sắc thể các bệnh di truyền -> đề xuất phương pháp điều trị

* Nội dung Quan sát, so sánh ở mức hiển vi hoặc ở mức siêu hiển vi bộ NST của người bị bệnh so với bộ NST của người bình thường

* Kết quả

Người 2n = 46 (23 cặp = 22 thường + 1 giới tính)

- Mất đoạn NST số 5 -> hộ chứng mèo kêu

- Mất đoạn NST số 21 -> ung thư máu

- Có 3 NST 21 -> đao

- Cặp NST giới tính (23)

4/ Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

* Mục đích

Tiến hành nghiên cứu tần số alen của các bệnh di truyền, hậu quả của hôn nhân cận huyết hoặc nguồn gốc của 1 nhóm  người.

* Nội dung 

Áp dụng định luật Hacdi - Vantec

p² AA.2pqAa .q²aa= 1

=> Tìm được tỉ lệ kiểu hình -> tỉ lệ kiểu gen -> tỉ số alen quần thể

* Kết quả  

Xác định được tần số alen của các bệnh di truyền -> đưa ra những dự đoán về khả năng mắc bệnh

* Ví dụ : Tỉ lệ bệnh bạch tặng 1/10.000

\(aa = \frac{1}{10000}\Rightarrow q_a = \sqrt{\frac{1}{10000}}\rightarrow p_A =0,99\)

5/ Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử

Nghiên cứu ADN, ARN, protein

* Mục đích

Nghiên cứu cấu trúc của ADN (gen), chuổi polypeptid tương ứng vai trò của nó, liên quan tới những thay đổi di truyền ở cấp phân tử.

* Nội dung

Áp dụng các biện pháp khác nhau -> xác định chính xác vị trí của từng nu trong gen, từng axit amin trong chuỗi polypeptid.

* Kết quả

Khám phá ra bộ gen người: 30.000 gen -> nghiên cứu của sinh học.